Genética
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Valoración cardiológica pediátrica, que incluya electrocardiograma, ecografía y seguimiento pertinente.
Cardiología
El 56% tienen graves defectos congénitos de corazón
Complicaciones y recomendaciones
Sangrado
Casi el 100% nacen con plaquetas bajas seguido de una persistente anomalía en la función plaquetaria.
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Solicitar una valoración inicial por un especialista de Hematología que organizará en cada caso el seguimiento correspondiente.
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Análisis mensuales los tres primeros meses y después una vez al año.
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Estudio plaquetario una vez el número de plaquetas se haya estabilizado.
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Transfusión de plaquetas y/o desmopresina o vasopresina (DDAVP) para procedimientos con riesgo de sangrado.
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Evitar medicamentos que interfieran con el funcionamiento de las plaquetas (ibuprofeno).
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Considerar anticonceptivos orales para las mujeres con menstruaciones abundantes.
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Valoración inicial neuropsicológica y posterior revisión anual o según necesidades. Debe incluir Resonancia Magnética.
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Programas de atención temprana y estimulación cognitiva.
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La musicoterapia es beneficiosa especialmente para el desarrollo del lenguaje.
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Revisión de oftalmológica y otorrina propias de la edad.
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Recurrir a un neurólogo en caso de convulsiones.
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Logopedia.
Neurocognitivo
La mayoría presenta un retraso en el desarrollo, de leve a moderado, sobretodo en el habla. El grado de la discapacidad es correlativo al tamaño de la deleción. Las convulsiones son infrecuentes.
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Valoración inicial a las seis semanas que debe incluir estudio de fondo de ojo que hay que repetir a la edad de tres meses, seis meses y cada seis meses hasta cumplir los tres años. A partir de ahí se hará anualmente.
Oftalmología
El ojo vago es común y puede derivar en ceguera sino es tratado el primer año de vida.
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Pedíatra con experiencia en problemas de comportamiento y/o psicólogo/psiquíatra pediátrico.
Conducta
El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD) es muy común. Se han observado comportamientos autistas en algunos casos.
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Evaluación inicial de la hormona del crecimiento (IGF-1) y del hipotálamo/pituitaria y según vaya siendo necesario (baja estatura).
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Los riesgos y beneficios de utilizar un tratamiento hormonal son aún desconocidos.
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Nivel de TSH.
Endocrino
La baja estatura es frecuente y en el 50% de los casos se debe a deficiencias en la hormona del crecimiento. El hipertiroidismo es poco frecuente.
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Ordenar una GI superior/ ultrasonido abdominal para descartar la estenosis pilórica (si está clínicamente indicado).
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Tratamiento, manometría rectal y/o biopsia rectal en casos de estreñimiento crónico.
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Estudios de deglución, si clínicamente indicados.
Gastrointestinal
La estenosis pilórica es relativamente común (10%); el estreñimiento crónico con necesidad de medicación es muy común. Los problemas en la alimentación son comunes en los bebés que requieren frecuentemente la implantación temporal de un tubo gástrico.
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Valoración renal con ultrasonidos.
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Derivar a un urólogo pediátrico en caso de que los testículos no hayan descendido y otras anomalías.
Genitourinaria
El 10% padecen problemas. A un 50% de los varones no le ha descendido los testículos y suele necesitar intervención quirúrgica.
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Test de audición propias a cada edad desde el principio.
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Estudio por imagen de la úvula bífida para descartar defectos de la línea media.
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Derivación a un otorrinolaringólogo en caso de infecciones y sinusitis crónicas/recurrentes.
Otorrinalaringología
Problemas de audición frecuentes.
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Muchos pacientes con SJ sufre una inmunodeficiencia combinada en presencia de infecciones recidivantes. La detección precoz de la inmunodeficiencia podría reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones. Por consiguiente, se debería realizar una evaluación inmunitaria a todos los pacientes con SJ.
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No hay contraindicaciones conocidas al calendario de inmunizaciones
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Tratamiento sintomático de los eczemas. Derivación a dermatología en casos refractarios.
Sistema inmune
Muchos pacientes sufren inmunodeficiencia. El 20% padece Eczemas.
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Derivación a neurocirujano si hay sospecha de craneosinostosis.
Neurocirugía
Un tercio de los pacientes tiene trigonocefalia (un tipo de craneosinostosis causada por el cierre prematuro de las suturas craneales.
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Evaluación y práctica de terapia física y ocupacional de ser necesaria.
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Neurofisioterapia en caso de hipotonía (Bobath, Vojta...).
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Derivación a un pedíatra ortopédico si es necesario.
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Hipoterapia, natación y otras terapias recomendadas para mejorar la psicomotricidad y el tono muscular.
Motricidad
La hipotonía y el retraso en las habilidades motoras finas y gruesas es común. No hay problemas ortopédicos específicos.
Fuente: 11qusa.org.
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Hibridación genómica comparada mediante array (aCGH).
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Kariotipo de los padres.