Características 

 

• Apariencia

 

La mayoría de niños con Síndrome de Jacobsen tienen rasgos similares entre ellos. Como características más frecuentes encontramos orejas de implantación baja, frente prominente (causada por una unión prematura de los huesos en la sutura central anterior del cráneo, que se conoce como trigonocefalia), ojos separados (hipertelorismo), puente nasal ancho, extremos de la boca curvados hacia abajo (boca de carpa), párpados caídos (ptosis), mandíbula inferior pequeña, pliegues de la piel en el extremo interior de los ojos (pliegues del epicantus) y cabeza pequeña. 

 

Muchas de estas manifestaciones son solo estéticas. La trigonocefalia grave puede ser corregida quirúrgicamente mediante una intervención para separar los huesos del cráneo (craneotomía) y los párpados caídos que pueden llegar a tapar la pupila pueden ser levantados mediante cirugía para asegurar que la visión se desarrollará adecuadamente. 

 

La mayoría de los niños son bajos para su edad, y muchos están por debajo del percentil 5. Algunos tienen un déficit de un tipo de hormona del crecimiento llamado IGF-1 (insulina factor de crecimiento tipo 1). Todos los niños con Síndrome de Jacobsen deberían ser reconocidos por un endocrino pediátrico para ser sometidos a una evaluación de sus niveles hormonales. Si se le detecta un déficit de la hormona del crecimiento deberia discutir con el endocrino sobre las ventajas e inconvenientes de un tratamiento hormonal. 

 

 

• Alimentación
   

Muchos bebés son reacios a succionar y les resulta difícil coordinar la succión y la deglución. Algunos bebés también tienen reflujo, por lo que los alimentos en el estómago fluyen de vuelta por el esófago. La mayoría de los problemas de alimentación son el resultado de un bajo tono muscular y de una inmadurez en la coordinación, y ambos mejoran con la edad; y en el caso de niños con problemas cardíacos, tras la cirugía cardíaca. En aquellos bebés con problemas graves de reflujo, que no pueden ser sostenidos en la posición adecuada para ser alimentados, que necesiten dormir ligeramente incorporados y a los que se les ha prescrito medicación, puede ser necesario someterles a una fundoplicación (operación de Nissen), una intervención quirúrgica para mejorar la acción de la válvula que se halla al final del esófago. Muchos bebés y niños pequeños mejoran con un tubo G (un tubo de gastrostomía, a través del cual se puede suministrar directamente el alimento al estómago) como solución temporal. 

 

• Habilidades motoras
   

Los niños con el Síndrome de Jacobsen alcanzarán las etapas de desarrollo un poco más tarde que los otros niños, pero lo conseguirán. Todos los niños aprenden a caminar. La mayoría de los niños lo logra superando la hipotonía (flacidez muscular, bajo tono) y algunos niños necesitan tratamientos ortopédicos específicos para tratar problemas como ciertas deformaciones en el pie (pie zambo) y rigidez de los músculos del pie y pantorrilla. 

La habilidad manual y la coordinación de vista y manos (habilidades motoras finas) se desarrollan tarde, pero con estimulación temprana y terapias ocupacionales la gran mayoría de los niños aprende a alimentarse, a lavarse y vestirse por sí mismos, a escribir y a manejar un ordenador. 

 

• Aprendizaje
   

La mayoría de los niños con el Síndrome de Jacobsen aprenden más lentamente que sus compañeros de clase y habitualmente tienen dificultades leves o moderadas para el aprendizaje. Algunos niños aprenden a un ritmo normal y se ha sugerido una asociación entre el tamaño de la supresión y la capacidad de aprendizaje. Existe un cuadro muy variado, lo que significa que los niños con el trastorno por supresión terminal 11q deben ser sometidos a un detallado estudio educativo para identificar y potenciar sus capacidades. Generalmente estos niños tienen dificultades para mantener la atención y se distraen con facilidad, lo que puede limitar sus logros, sobre todo en un entorno educativo desestructurado. 

En el 2009, el equipo del Dr. Paul Grossfeld realizó evaluaciones cognitivas integrales a 14 niños con Síndrome de Jacobsen con deleciones de tamaño variable. Estas deleciones se clasificaron en pequeñas, medianas y grandes. Los nueve niños que tenían un tamaño de supresión de al menos 12,1 megabases (millones de pares de bases de ADN , o que les falta alrededor del 7 % del cromosoma 11), tenían alteraciones cognitivas significativas, mientras que todos los niños cuya supresión era de 11,8 megabases o menos tenían una menor discapacidad.  Esto sugiere que puede haber un gen crítico para el desarrollo y/o la función del cerebro que residen en la región de 0,3 megabase que separa las deleciones mayores de las menores.  Curiosamente, sólo hay tres genes en esta región. Uno de estos genes, BSX - 1 (Brain-Specific Homeobox Protein) es un gen que está implicado en el desarrollo del cerebro. EL  Dr. Mathias Treier del Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Heidelberg, experto mundial en este gen, en colaboración con el Dr. Grossfeld está estudiando el papel de este gen en el desarrollo cognitivo. Es probable que este gen contribuya a deficiencias más severas  que los pacientes con mayor eliminación

 

• Habla
   

El habla aparece tarde y los niños necesitan apoyo para usar medios de comunicación alternativos (como dibujos y gestos) hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades. La gran mayoría de la gente con el Síndrome de Jacobsen aprende a hablar y algunos de ellos lo hacen con fluidez. Sin embargo, no todos lo consiguen y muchos niños pueden comprender (lenguaje receptivo) a un nivel superior del que son capaces de hablar (lenguaje expresivo). 

 

• Conducta
   

El primer estudio formal sobre la conducta en el trastorno por supresión terminal 11q está en marcha. Hasta que haya sido completado la información proviene de las experiencias de las familias. Según esta muestra algunos niños son proclives a los trastornos de conducta, tienen una conducta desafiante y muestran tendencia a reclamar la atención de los demás. Algunos tienen rabietas espectaculares, pero éstas, así como los comportamientos agresivos, tienden a desaparecer conforme se desarrolla el lenguaje. Algunos niños desarrollan comportamientos compulsivos (como destrozar las cosas). Otros niños muestran una conducta similar al autismo y muchos son diagnosticados de trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD en inglés).

En conjunto, los niños parecen comportarse mejor en un ambiente estructurado y se insinúa que se relacionan mejor con los adultos que con otros niños de su edad. Las familias deberían buscar ayuda pronto si sienten inquietud porque su niño pega o muerde a otros niños, o presenta comportamientos obsesivos. 

 

• Sueño
   

43 personas de 1 a 25 años con trastorno de supresión terminal 11q han participado en un estudio del sueño. Esto ha demostrado que una gran mayoría (77%), incluyendo seis adultos del estudio, no tienen actualmente un problema de sueño. Alrededor de una cuarta parte de las personas sí tienen un problema de sueño (que se produce al menos una noche a la semana) y en algunos casos es grave (se producen tres o más noches a la semana). El problema más común es el deambular nocturno, seguido de amaneceres tempranos (antes de  las 5 am)  y dificultad para conciliar el sueño. Los padres informaron que más de la mitad de los niños  (54%)  tenían o habían tenido un problemas de sueño, que ha durado al menos un año en la mayoría de los niños. Otras características incluyen sueño inquieto (60%), niveles inusualmente altos de actividad diurna (41%)  y la insistencia de tener a otra persona con ellos hasta que se queden dormidos o dormir con ellos  (25%).

 

Fuente: Unique "11q deletion disorder: Jacobsen syndrome" www.rarechromo.org

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