Qué es

 

El síndrome de deleción terminal 11q es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como Enfermedadas Raras. Su frecuencia se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos. Se denomina así porque está causado por la pérdida o deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11. También se conoce como síndrome de Jacobsen (JS) en reconocimiento a la genetista danesa Petrea Jacobsen que lo identificó y describió por primera vez en 1973.

 

Los cromosomas son las pequeñas estructuras microscópicas que hay en cada célula de nuestro cuerpo que contienen la información genética. Se enumeran por su tamaño, de mayor a menor, del número 1 al número 22. Todos tenemos una pareja de cada uno de estos cromosomas, uno heredado de nuestro padre y uno de nuestra madre, además de los cromosomas sexuales X y Y. Cada cromosoma tiene un brazo corto (p) y un brazo largo (q). En la mayoría de las personas afectadas por el síndrome de deleción terminal 11q, uno de los cromosomas 11 está intacto, pero el extremo distal del brazo largo del otro cromosoma 11 se ha perdido. Esto sucede habitualmente al azar en el espermatozoide o en el óvulo que ha dado lugar a esa persona.

 

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Jacobsen guardan relación con los genes incluidos en el fragmento del cromosoma 11 que se pierde. En la mayoría de los individuos afectados, el cromosoma se ha roto a la altura de las bandas denominadas 11q23 u 11q24, y se ha perdido la porción de cromosoma comprendida entre dichas bandas y el extremo final del cromosoma. Algunas personas han perdido solamente una parte de esta porción del cromosoma y en estos casos suele ser habitual que presenten algunas de las manifestaciones típicas del síndrome, pero no todas. El genetista o el pediatra le puede decir dónde se ha roto el cromosoma 11 y el tamaño del fragmento cromosómico ausente.

 

En casos excepcionales, esta anomalía cromosómica se produce en las primeras divisones celulares tras la concepción, dando lugar a una población de células con la deleción terminal 11q junto a otra población de células con una dotación cromosómica normal. Esto se conoce como “mosaicismo cromosómico” y en estos caso las manifestaciones clínicas suelen ser menos graves.

 

Fuente: Unique "11q deletion disorder: Jacobsen syndrome" www.rarechromo.org