Complicaciones médicas

 

• Anomalías hemorrágicas
   

Se considera que todos los niños con trastorno por supresión terminal 11q tienen una anomalía hematológica conocida como Síndrome de Paris-Trousseau. Ésta les hace propensos a los hematomas y moratones y a sangrar abundantemente si se producen una herida, lo que supone un mayor riesgo de padecer una hemorragia interna. Incluso un sangrado de nariz les puede causar una gran pérdida de sangre.

Este problema se manifiesta de forma doble: al nacer estos niños, los niveles de plaquetas —las células sanguíneas que permiten la coagulación— en la sangre son bajos (trombocitopenia). Además, cuando las plaquetas se elevan hasta niveles normales, lo que generalmente ocurre durante la infancia, persiste una anomalía en la función plaquetaria. La gravedad de esta disfunción es muy variable (desde ser escasamente perceptible a poner en peligro su vida), pero los niños con Síndrome de Jacobsen tendrán un elevado riesgo de hemorragias durante toda su vida.

 

• Complicaciones cardíacas
   

Alrededor de la mitad de los bebés con Síndrome de Jacobsen nacen con problemas cardíacos que requieren intervención quirúrgica. El defecto cardíaco más común incluye un orificio que comunica las dos cavidades inferiores del corazón (Comunicación Intra-ventricular o CIV) o anomalías en el lado izquierdo del corazón (a partir del cual la sangre viaja por todo el cuerpo), a menudo afectando a la aorta, la arteria principal que sale del corazón. El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, una malformación de las cavidades y las válvulas del lado izquierdo del corazón, es la manifestación más grave. 

 

• Genitales
   

Los niños tienen mayor riesgo de nacer con testículos sin descender. 

 

• Estenosis pilórica
   

El riesgo de desarrollar estenosis pilórica es mucho más alto que en otros niños. Los bebés con estenosis pilórica vomitan con fuerza y de forma repetida a causa de un estrechamiento o bloqueo en la salida del estómago hacia el intestino. Esta afección suele aparecer entre las dos y las seis primeras semanas de vida, y requiere cirugía inmediata.

 

• Estreñimiento
   

Se ha encontrado estreñimiento en la mitad de los niños con el trastorno por supresión terminal 11q. El estreñimiento es extraordinariamente común en niños con otras anomalías cromosómicas y es probable que se deba en parte a la baja actividad física. Si las medidas que funcionan en otros niños (más líquidos, alimentación rica en fibra, ejercicio físico) no dan resultados, se necesita tratamiento médico.

 

• Trastornos oculares
   

Entre los trastornos de visión más comunes encontramos un desvío aparente (estrabismo) y la miopía e hipermetropía, aunque ambas pueden ser corregidas. Un hallazgo muy inusual en un pequeño número de niños es la tortuosidad de los vasos sanguíneos que irrigan la retina en la parte posterior del ojo, aunque no afecta a la capacidad de visión y tiene una trascendencia desconocida. Algunos niños tienen el iris en forma de “agujero de cerradura”, lo que se llama coloboma, y es una malformación que no afecta a las estructuras internas del ojo, por lo que no compromete la visión.

 

• Infecciones y complicaciones auditivas
   

Son muy comunes las infecciones de oídos y las sinusitis, como ocurre en otros niños con trastornos cromosómicos. Sin embargo, los investigadores no han hallado pruebas de que los niños con Síndrome de Jacobsen tengan carencias del sistema inmunitario y pueden ser vacunados a la misma edad que cualquier otro niño. Las infecciones recurrentes pueden causar cierta pérdida de audición temporal, y muchos niños precisan drenajes (tubitos en los oídos). Algunos niños tienen algún grado de pérdida de audición de forma permanente. 

 

Fuente: Unique "11q deletion disorder: Jacobsen syndrome" www.rarechromo.org